SE-ATLAS

Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle Syndrome COFS Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Hétérotopie neuronale nodulaire Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Incisive centrale maxillaire médiane unique Syndrome de Mowat-Wilson Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Holoprosencéphalie semi-lobaire Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de Filippi Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B Syndrome de Moynahan Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 PGM3-CDG Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de microdélétion 3p25.3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome Kabuki Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de Sanjad-Sakati Hydrocéphalie congénitale non communicante Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome 3C Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de Kagami-Ogata Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome ANE Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de Crane-Heise Syndrome KBG Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de Fryns Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Achondroplasie Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome de Galloway-Mowat Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Spectre de dysplasie septo-optique AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Biemond type 2 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Weaver-Williams-Syndrom Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom West-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Syndrome de Steinfeld Syndrome d'Aicardi-Goutières Lissencéphalie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome micro Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Déficit en transketolase Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome GMS Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit en prolidase Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome cérébrooculonasal Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Sturge-Weber-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Hartsfield-Syndrom Costello-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Angelman-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Intelligenzminderung Typ Wolff WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen C-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fountain-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Neuroektodermales endokrines Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Autismus, atypischer Lowry-Maclean-Syndrom Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Dubowitz-Syndrom Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type Treacher-Collins syndrome Pfeiffer-Palm-Teller syndrome 16p13.3 microduplication syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type Pitt-Hopkins syndrome Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome Oliver syndrome 12q14 microdeletion syndrome Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome Angelman syndrome due to a point mutation Partial deletion of the long arm of chromosome 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome Williams syndrome Myoclonic-astatic epilepsy Intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome Cono-spondylar dysplasia Acrocardiofacial syndrome Tatton-Brown-Rahman syndrome Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Nicolaides-Baraitser syndrome Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations 22q11.2 deletion syndrome Koolen-De Vries syndrome Wiedemann-Rautenstrauch syndrome Pierpont syndrome Marden-Walker syndrome Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome McDonough syndrome DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Witteveen-Kolk syndrome Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Craniodigital-intellectual disability syndrome 19p13.3 microduplication syndrome Cantú syndrome 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome Monosomy 22q13.3 Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement Monosomie 18p Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome CDG-SLC35A2 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome de Noonan Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysfonction sinusale et surdité Syndrome dysequilibrium Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Myopathie distale précoce associée à la nébuline Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'Usher type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Trouble neurologique du développement associé à RERE Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Cockayne Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome CHARGE Trisomie 1q Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome GAPO Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome FOXP1 Syndrome de Cockayne type 1 Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Paraplégie spastique type 7 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Syndrome de Gómez-López-Hernández Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome HANAC Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Epilepsie pyridoxino-dépendante Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Syndrome Pitt-Hopkins-like Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome ADNP Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie-micromélie Syndrome de Kleefstra Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome de Weaver Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Ataxie spinocérébelleuse type 6 Microcéphalie primaire autosomique récessive Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique Microcéphalie-microcornée type Seemanova Familial porencephaly Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome 20q11.2 microdeletion syndrome Okamoto syndrome Cerebellar-facial-dental syndrome 17p11.2 microduplication syndrome Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome Orofaciodigital syndrome type 6 Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome 9p13 microdeletion syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Temtamy syndrome Acrofacial dysostosis, Catania type Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Smith-Magenis syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome MEDNIK syndrome Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Orofaciodigital syndrome type 5 Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome 15q11q13 microduplication syndrome PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Porencephaly Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome Pseudoprogeria syndrome Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Distal monosomy 7q36 Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Diastrophic dysplasia Microlissencephaly-micromelia syndrome Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Orofaciodigital syndrome type 4 Temple-Baraitser syndrome Distal 17p13.1 microdeletion syndrome SLC39A8-CDG Non-specific syndromic intellectual disability Intellectual disability, Buenos-Aires type Atypical Rett syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome 6q terminal deletion syndrome Sialuria Congenital contractural arachnodactyly X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Polymicrogyria 7q31 microdeletion syndrome TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder Chudley-McCullough syndrome Inverted duplicated chromosome 15 syndrome KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Dravet syndrome Juvenile myoclonic epilepsy Malignant migrating focal seizures of infancy Simpson-Golabi-Behmel syndrome Keppen-Lubinsky syndrome Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA Infantile bilateral striatal necrosis Bilateral generalized polymicrogyria Menke-Hennekam syndrome GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability Larsen syndrome Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB Kleefstra syndrome due to a point mutation Periventricular nodular heterotopia GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum Episodic ataxia type 1 Axenfeld-Rieger syndrome Childhood absence epilepsy Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 Early infantile epileptic encephalopathy Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Isolated childhood apraxia of speech 5q14.3 microdeletion syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion L1 syndrome Congenital communicating hydrocephalus X-linked creatine transporter deficiency Malan overgrowth syndrome Joubert syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome Autosomal dominant epilepsy with auditory features Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Rett syndrome Silver-Russell syndrome 47,XYY syndrome 48,XXYY syndrome SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome Barth syndrome SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy 2q24 microdeletion syndrome Sotos syndrome STXBP1-related encephalopathy Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome Lamb-Shaffer syndrome Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Weiss-Kruszka Syndrome